很多朋友对于地中海贫血可怕吗和地中海贫血医生不建议查不太懂，今天就由小编来为大家分享，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！
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我是地贫携带者，请问有必要做基因检测这项检查吗
地中海贫血是一种遗传性的疾病，目前可以通过孕前产前检查来进行优生优育指导，如果检查出来是地贫携带者的话，建议是有必要做地贫基因检测的，这种检测可以明确珠蛋白基因的异常位点，来确诊是否是地中海贫血，对选择是否可以怀孕有指导作用。
地中海贫血可怕吗
地中海贫血在我上一篇贫血文章互动中有几个朋友都提到，我能感觉受到贫血朋友的无奈和渴求，也想去帮助更多的贫血患者，最近查阅了一些资料，发现中文资料很少，所以今天才让大家看见，有点慢了。确实地中海贫血顾名思义，它在撒哈拉以南非洲地区、地中海地区和中东地区、印度次大陆、东亚和东南亚的人口中，发病率特别高。开始主要是近亲结婚和环境因素造成，最近的全球人口迁移也导致了世界其他地区的发病率上升，如北欧和北美，现在也有了病例，受到了地中海贫血的影响。中国也有了地中海贫血。
地中海贫血症是最常见的血红蛋白遗传病，世界上约有大约有1百万的患者受到各种地中海贫血症的影响，现在的数据还会有增加。它是由于调节血红蛋白生产的基因变异而导致机体不能生产足够的正常的血红蛋白，造成机体携氧能力下降，导致贫血。
遗传性血红蛋白病可分为两大类。第一类包括由成人血红蛋白A的α-或β-珠蛋白链缺陷合成产生的α-和β-地中海贫血。第二类包括结构血红蛋白变体，如血红蛋白S，C和E.类型的地中海贫血[1-2]。输血依赖性是区分各种地中海贫血表型及其严重程度的重要因素。例如，诊断为重型β-地中海贫血需要终生定期输血以求生存[3]。非输血依赖型地中海贫血（NTDT）是一个术语，用于标记那些不需要终生定期输血治疗的患者，尽管他们可能需要偶尔甚至频繁地在某些临床环境和特定时间段内输血，NTDT包括三种临床不同的形式：中间型β地中海贫血，血红蛋白E/β地中海贫血（轻度和中度形式）和中间型α地中海贫血（血红蛋白H病）[3]。
为了好阐述，我们在这里就根据是否依赖输血把地中海贫血分为：输血依赖型地中海贫血、非输血依赖型地中海贫血（NTDT）。
地中海贫血的治疗：
1.对于输血依赖型地中海贫血的治疗：
（1）规范性的终身输血，输血目的在于维持血红蛋白浓度接近正常水平，保障机体携氧能力，抑制自身骨髓产生的缺陷红细胞。
（2）去铁治疗:检测血清铁蛋白是反映机体铁负荷状况最简单实用的方法,血清铁蛋白升高提示铁负荷增加，但需排除感染、肝炎或肝损害。而血清铁蛋白降低提示铁负荷减少，同时也需排除患儿维生素c缺乏所致。去铁药物：目前临床上应用的铁螫合剂主要包括去铁胺、去铁酮和地拉罗司。单独应用去铁胺或去铁酮的去铁疗效不佳时，可两种药物联合应用。[4]
2.对于非输血依赖型地中海贫血（NTDT）的治疗
（1）输血治疗：对于提供正常的红细胞和抑制无效的红细胞生成是有效的，对于血红蛋白指标比较低的患者，尽管NTDT患者输血无依赖性，输血治疗理论上可以缓解许多由贫血，溶血和无效红细胞生成引起的病理机制和疾病;在这类患者可以考虑输血预防或处理并发症。而对于一些新生儿，新诊断NTDT患者，不要急于输血，先不进行各种治疗，要先进行评估，可能不需要输血。值得注意的是，在血红蛋白H病患者中，非缺失型患者经常遇到输血需求，而缺失型患者常常生长相对较好，无需输血治疗。，有些患儿具有显着的适应低血红蛋白水平的能力。血红蛋白的水平不应该成为开始输血的指标，除非严重贫血。NTDT考虑偶尔输血。当考虑输血治疗时，应仔细关注铁负荷的潜在风险。
(2)使用血红蛋白诱导治疗：一般用的诱导剂是羟基脲，它是细胞毒性，抗代谢性和抗肿瘤药物，被确定为强效血红蛋白诱导剂，并成为治疗镰状细胞病患者的关键治疗药物之一。羟基脲不应用于孕妇或肝功能衰竭或肾功能衰竭患者。
（3）铁超载和谐治疗：在NTDT中，无效的红细胞生成导致不合适的低铁调理水平和增加的肠道铁吸收，增加网状内皮系统中循环铁的释放，随后释放到可导致靶器官损伤的游离铁物质循环中。可以用去铁治疗。
由于地中海贫血造成一系列的严重并发症，涉及肝、肺、甲状腺、性腺等多个器官和腺体，影响生长，所以要严格按科学方法严格治疗，据我查的资料看，现有的治疗水平有限，而且病例不足，但是，相关研究一直在继续，现在由于交通方便，地中海贫血涉及的地域在增加，我们相信治疗会越来越有依据，也不是所有的地中海贫血都必须终身输血，都寿命很短，随着近亲结婚的人减少，治疗疾病的能力增加，环境的改善，地中海贫血中重症病人增量在减少，也没有大家想象的可怕，我们会一直关注地中海贫血，如果有新的进展，及时分享给大家。
参考文献：
[1]MusallamKM,TaherAT,CappelliniMD,SankaranVG.Clinicalexperiencewithfetalhemoglobininductiontherapyinpatientswithbeta-thalassemia.Blood2013;121(12):2199-2212
[2]MusallamKM,SankaranVG,CappelliniMD,DucaL,NathanDG,TaherAT.Fetalhemoglobinlevelsandmorbidityinuntransfusedpatientswithbeta-thalassemiaintermedia.Blood2012;119(2):364-367
[3]NuinoonM,MakarasaraW铁,MuS.Agenome-wideassociationidentifiedthecommongeneticvariantsinfluencediseasesevshirodaT,SetianingsihI,WahidiyatPA,SripichaiO,KumasakaN,TakahashiA,SvastiS,MunkongdeeT,MahasirimongkolS,PeerapittayamongkolC,ViprakasitV,KamataniN,WinichagoonP,KuboM,NakamuraY,Fucharoenerinbeta0-thalassemia/hemoglobinE.HumGenet2010;127(3):303-314
[4]中华医学会儿科学分会血液学组，《中华儿科杂志》编辑委员会,中华儿科杂志(J),2010,48(3)
作者：贾自力单位：北京丰台医院临床药学
时间：2018.6.24
药事网权威解读，未经授权不得转载，抄袭必究。地中海贫血教师入编体检能过吗
不能过，在一些特定的职业或招聘要求中，可能会对血液指标有一定的要求，以确保身体健康和工作能力。因此，地中海贫血患者在入编体检时可能会受到一定的限制或要求。
然而，具体的入编体检标准和政策可能因地区和机构而异。建议您咨询相关的招聘单位或体检机构，了解他们的具体要求和政策。同时，您也可以咨询专业的医生或血液病专家，以获取更准确的信息和建议。
地中海贫血筛查指标异常，是否要进步检查
需要进一步检查以确定是否有地中海贫血。地中海贫血的危险包括贫血症状的逐渐加重、相关并发症、儿童死亡和遗传。地中海贫血患者贫血症状逐渐加重，可能包括面色苍白、虚弱、发育迟缓、无精打采等。地中海贫血可并发黄疸、肝脾肿大、水肿等。
关于地中海贫血可怕吗的内容到此结束，希望对大家有所帮助。