老铁们，大家好，相信还有很多朋友对于靶向治疗前必须基因检测吗为什么和什么癌不建议基因测序免疫的相关问题不太懂，没关系，今天就由我来为大家分享分享靶向治疗前必须基因检测吗为什么以及什么癌不建议基因测序免疫的问题，文章篇幅可能偏长，希望可以帮助到大家，下面一起来看看吧！
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肺癌患者做基因检测有哪些内容
众所周知，癌症的治疗不但要重注药物的疗效，同时应兼顾患者的生活质量。肺癌是全球范围内发病率居于首位的恶性肿瘤，因确诊时多数患者的分期较晚，因此总体5年生存率仅仅约14%。随着现代医学的迅猛发展，非小细胞肺癌的诊断和治疗已经进入了“精准医学”时代。基因检测在肺癌的精准治疗过程中起着至关重要的作用。
肺癌基因检测与化疗药物选择非小细胞肺癌目前常用一线化疗药物包括培美曲塞、紫杉醇（包括紫杉醇脂质体及白蛋白纳米紫杉醇）、多西他赛、长春瑞滨、吉西他滨联合铂类（顺铂、卡铂、奈达铂、洛铂）。小细胞肺癌一线药物包括依托泊苷、伊立替康联合铂类。化疗前进行基因检测可以判断药物敏感性及毒副作用大小，为临床选择药物提供依据。
1.培美曲塞，检测TS’5UTR、TS’3UTR、TYMS，2R/2R和2R/3R型敏感性高于3R/3R型，-6/-6bp和-6/+6bp基因型化疗有效率显著高于+6/+6bp基因型，TYMS低表达患者化疗疗效较好。2.卡铂、顺铂、奥沙利铂，检测ERCC1和BRCA1，两者都是低表达型者疗效好。3.吉西他滨，检测RRM1，低表达型者疗效好。4.长春花碱、紫杉醇、多西紫杉醇、长春瑞滨，检测TUBB3、STMN1，两者都是低表达型者疗效好。5.依托泊苷，检测TOP2A，高表达型患者化疗疗效较好，低表达有较强的耐药性。6.伊立替康，检测基因位点221G>A、TA6>7（UGT1A1基因多态性），AA型比GA型、GG型副作用增强，TA7型比TA6型副作用强。
肺癌基因检测与靶向药物的选择在身体和医学条件允许的情况下，所有晚期非小细胞肺癌患者，均应进行EGFR，ALK等的检测，以明辨突变状态，进而指导下一步的治疗方案。手术切除和气管镜等获取的组织标本是最常见的用于检测的标本类型。其次，细胞学标本（如恶性胸水），也同样具有较高的可信性。对于难以获取上述标本的患者，可以通过血液ctDNA的检测，提示基因突变的状态。
在亚洲裔的非小细胞肺腺癌患者中，约有一半的人存在EGFR基因突变。它常见的类型有：19外显子的缺失、18及21外显子的单核苷酸的替换突变、20外显子的复制突变。上述突变的非小细胞肺癌患者可不同程度地从以吉非替尼（易瑞沙、伊瑞可）、特罗凯、凯美纳为代表的小分子酪氨酸激酶抑制剂EGFR-TKIs的治疗中获益。20外显子的T790m突变与获得性耐药相关，可应用第三代靶向药物AZD9291（泰瑞沙）进行治疗。
ALK突变发生率，为3%-7%,我国约为10%。常见于EGFR阴性的患者中。晚期ALK阳性的非小细胞肺癌患者，指南推荐可应用克唑替尼作为一线方案。多项临床试验表明，克唑替尼不仅具有针对ALK基因的药理作用，同时还对ROS1基因重排，以及c-MET基因也有活性。在肺癌中，约1%患者为ROS1基因重排型。虽然从数量上看，ALK阳性患者远低于EGFR阳性患者（仅有其约1/4），但ALK阳性患者多为年轻不吸烟女性患者，大多数对化疗药物无响应，治疗选择有限，预后非常差。二代针对ALK靶点的药物艾乐替尼上市将为以年轻不吸烟女性为代表的ALK阳性患者群体提供更好的用药选择。
可以说，EGFR和ALK靶向治疗药物的出现，替代了传统化疗在晚期非小细胞肺癌患者中的优势地位。目前根据最权威的NCCN指南，非小细胞肺癌基因检测最好是检测8个基因：EGFR,KRAS,HER2,ALK,ROS1,MET,HER2,RET。二代高通量测序技术可以一次性检出所有基因，费用在6000-7000元左右。另外，最重要的是选择比较权威的检测机构，保证检测结果的可靠性。
在精准治疗中，我们就找到了治疗所对应的“靶点”。相信在不久的将来，越来越来越多的靶点会被发现，越来越多的靶向药物问世，给患者带来福音。
抑癌基因p53出现问题真的是癌症发生入门必不可少的环节吗
我们经常在病理报告和免疫组化报告单中看到P53这个指标。也有网友咨询过我，免疫组化P53+代表什么。基因检测报告中也会出现EGFR没有突变而P53突变，或者EGFR和P53都有突变。
P53到底是什么指标？P53实际上是一个抑癌基因，由于P53基因编码的蛋白条带出现在Marker所示53KDa处，故命名为P53。P53号称“分子警察”，它调控细胞周期，帮助细胞DNA损伤修复，如果某个细胞受损，又不能得到修复，则p53蛋白将参与启动过程，使这个细胞发生凋亡，防止其癌变。突变的P53基因除了使抑癌功能丧失以外，一些突变还会赋予其新的活性，作为致癌基因的驱动因子。在人类50%以上的肿瘤组织中均发现了p53基因的突变，这是肿瘤中最常见的遗传学改变，说明P53基因改变很可能是人类肿瘤产生的主要发病因素。
P53突变对肺癌靶向治疗有何影响？靶向治疗为EGFR基因突变的肺癌患者带来生存时间延长，然而我们在临床上发现并不是所有EGFR基因突变患者都能从EGFR靶向治疗中获益。也就是说，即便有19、21靶点突变，靶向药却不一定有效果，这部分患者约占所有EGFR突变患者的20%~30%，往往会在治疗1个月后复查就出现进展，这就是原发耐药。
P53突变是引起靶向药原发耐药最常见的因素，在所有非小细胞肺癌中，有50%病人存在P53突变，鳞癌和吸烟患者P53突变频率高。
有研究表明，EGFR19号外显子缺失突变患者中，如果存在P53突变，那么一二代靶向治疗的疾病控制率显著降低，P53突变患者的疾病进展风险是无突变患者的3倍。并且，P53外显子8突变的患者反应最差，疾病控制率不到无突变患者的一半，疾病进展风险增加近9倍。也有回顾性研究发现，在接受一代EGFR靶向药治疗后，6个月内发生进展的患者相比24个月后发生进展的患者，P53突变的频率更高。P53突变和未突变患者的治疗效果差异在三代靶向药奥西替尼中未发现，P53突变对三代EGFR靶向药疗效影响不大。
P53基因编码的蛋白最早是1979年被发现，如今已超过40年，虽然有很多针对这个靶点的研究，但仍没有相应的靶向药问世。P53是抑癌基因，就决定了针对p53进行药物研发的难度远大于原癌基因的难度。p53可以说是人类癌症中最重要的靶点，期待p53靶向治疗真正造福于患者的那一天。
靶向治疗前必须基因检测吗为什么
以往，手术治疗、放疗和化疗是肿瘤治疗的三大支柱，而近几年，除了以上三大治疗手段外，靶向治疗和免疫治疗的使用越来越多。靶向治疗和免疫治疗已经成为当今肿瘤治疗中的主要治疗手段。
手术治疗适用于早期肿瘤，而对于中晚期的肿瘤，特别是已经出现远处转移的肿瘤，通过单纯的手术治疗并不能达到最大化治疗效果。而放疗，一般适用于局部的肿瘤，而且对放疗敏感的肿瘤类型较少，所以这一治疗手段应用有限。化疗作为一种全身性的治疗手段，应用广泛，常用于中晚期的肿瘤治疗中，但是化疗这一手段通常只用于对化疗药物敏感的肿瘤治疗中，而且化疗具有不同程度的副作用。
相比以上三种治疗手段，靶向治疗是在细胞分子水平上，针对已经明确的致癌位点的治疗方式；通过设计相应的治疗药物，以特异性地针对致癌位点来进行结合而发生作用，使得肿瘤细胞死亡，而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以，总体上，靶向治疗所带来的不良反应会相对少一些。
当然，尽管目前已有很多上市的靶向药，但是也并非所有肿瘤患者都适合使用靶向药的。很多时候，在制定治疗方案时，医生一般会建议患者进行基因检测。
基因检测的目的主要包括：通过基因检测结果协助医生寻找潜在的药物治疗方案，如靶向药的使用，到底患者适合使用哪一类靶向药等等。此外，基因检测报告在一定程度上可以预测患者使用某种药物的疗效，甚至还可以预测某种疾病的患病风险。
那么，靶向治疗前是不是必须要基因检测呢？
不一定，并不是一定要求肿瘤患者都进行基因检测，因为某些靶向药的使用是不需要检测靶点的，其中，国家卫健委就曾发布了一份《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2018年版）》中就有罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用靶向药物。
当然，大多数时候都建议患者进行相关的基因检测的。因为通过基因检测可以评估哪些靶向药更适合应用，根据检查结果有针对性地使用药物，以尽可能让患者最大获益。
更多健康知识，欢迎关注和转发！！！肺浸润性腺癌1a期术后需要做基因检测吗
肺浸润性腺癌，估计有的人听着不习惯，以为是一种特别的肺癌，其实浸润性可以拿掉，就是肺腺癌，省得有的人反倒不明白（通常我们说的某某癌指的就是浸润癌，与之对应的是原位癌）。
癌症分期对指导治疗特别关键，肺腺癌1a期，这么早期的肺癌当然是以手术为主，肺癌做了手术后，有时还需要配合辅助治疗，比如辅助化疗，辅助靶向药治疗。可以手术的早期肺腺癌，在之前，如果需要辅助治疗的话，都是辅助化疗（一般是四个疗程），而没有靶向药治疗。靶向药治疗之前只是用于不可手术的晚期肺癌（前提是要符合条件，驱动基因突变），所以，为了指导靶向药的选用，要先做基因检测，也就是说，之前说的要做基因检测，只针对不可手术的晚期肺癌。
后来的研究扩展到早期肺癌，对某些早期肺癌手术后也是可以考虑靶向药治疗的，也就是说，多了一个选择，可以选择化疗，也可以选择靶向药治疗，但如果想用辅助靶向治疗，得先做基因检测，符合条件才能用，而且目前只限EGFR基因检测，其他的即便做了也对治疗选择没有指导价值。目前的研究，术后的辅助靶向治疗主要针对2期和3期可手术的肺腺癌，1B期的也可考虑。
可见，1a期肺腺癌术后需要做基因检测吗？从指导治疗的角度来看，不需要，因为即便做了，不管基因检测是什么结果，都并不改变治疗选择，因为1a期这个分期的肺腺癌既不需要术后化疗，也不需要术后靶向治疗。当然，经济条件允许，想做也是可以的。不过，在做之前，一定得说清楚，医生和病人或家属要沟通清楚，不能不明不白做。
文章到此结束，如果本次分享的靶向治疗前必须基因检测吗为什么和什么癌不建议基因测序免疫的问题解决了您的问题，那么我们由衷的感到高兴！