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唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢

大家好,关于唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢很多朋友都还不太明白,今天小编就来为大家分享关于唐氏综合征不建议生的知识,希望对各位有所帮助!

本文目录

  1. 孕妇的唐氏筛查存在风险,宝宝出生后会有问题吗
  2. 唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢
  3. 为什么唐氏筛查准确率那么低为什么不直接建议做无创DNA呢
  4. 唐氏筛查不做可以吗

孕妇的唐氏筛查存在风险,宝宝出生后会有问题吗

孕妇的唐氏筛查存在风险,宝宝出生后会有问题吗?

产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇,以便进一步明确诊断。因此,产前筛查是一种辅助筛查的方法,其检测结果并不能作为最终的诊断依据。

唐筛低风险是否就可以高枕无忧了?

当然不是。唐筛是一种筛查方法,只是风险的评估,而不是诊断。筛查结果低风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较小,但不能完全排除所筛查目标疾病或其他异常的可能性。孕妈仍需定期产检,加强超声监测。唐筛结果为高风险提示胎儿发生目标疾病的可能性较大,建议行产前诊断。在未进行产前诊断之前,不应盲目的终止妊娠。

唐筛结果异常,又不想选择无创或羊穿,可以重新做一次吗?

不建议重复筛查。首先,唐筛是一种针对目标疾病风险评估的筛查手段,不是诊断,重复检查没有临床意义。其次,若重复筛查结果与前次相同等于白白多做了一次检查,同时耽误了进一步检查的时机;若重复筛查结果为低风险,仍然建议依据高风险的结果进行进一步检查。

唐氏筛查结果为「低风险」可以继续常规产检,但万一出现结果异常,该怎么办?

①染色体筛查结果为高风险可行无创产前DNA检测或直接行羊水穿刺产前诊断;

②开放性神经管缺陷高风险,建议行超声产前诊断;

③染色体筛查结果为临界风险、单项MOM值异常时,若为单胎可行无创DNA产前检测;若为双胎或本次妊娠为辅助生殖(如试管婴儿)则建议于遗传咨询门诊或专科门诊就诊。

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唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢

唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢?

先分享一个真实案例:我公司有个女同事,大宝已经15岁了,两夫妻觉得现在是时候要第二胎了,况且家庭经济也比较稳定,于是五一节那会就备孕成功。后来因为工作比较繁忙,加上以为自己是第二胎比较有经验,一直拖到三个多月才去医院建档产检。医生看她是高龄产妇,直接让她去做了羊水穿刺,非常不幸的是,检查结果宝宝就是唐氏儿,最后只能放弃这个孩子。

题主这里说,唐筛查出唐氏儿,说明题主还不是高龄产妇,所以需要做唐氏筛查。唐氏筛查是孕14-20周做的一项检查,它的准确率只有80%,很多经期不准的孕妇最后结果都是高风险。但这个高风险并不代表宝宝就是唐氏儿,是需要进行无创或者羊水穿刺确诊的。

无创的准确率是99%,羊水穿刺的准确率是100%。如果无创的检测结果是低风险,说明宝宝是健康的,如果无创的检测结果是高风险的话,那就需要再进行羊水穿刺了。

所以,只有羊水穿刺确诊宝宝是唐氏儿,题主才可以以此依据决定宝宝的去或者留。

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为什么唐氏筛查准确率那么低为什么不直接建议做无创DNA呢

今天就好好跟你们讲讲,关于唐氏筛查和无创DNA,它们到底区别在哪些地方,我们又应该如何选择。先说唐氏筛查,其实现在很多地方的唐氏筛查已经实现免费筛查,孕妇建立档案后,常规的产检筛查项目里面就包含有这一项。

唐氏筛查的方法,是空腹抽取妈妈的外周血液,通过检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来进行一系列的计算,从而判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐氏筛查的时间要求的在15~20周,的确,就准确度上来说,普通唐氏筛查的准确度约在70%~80%左右,有一定的假阳性率,这个概率大概在5%,对于基因的微缺失或者微重复等更负责的问题,普通的唐氏筛查无法检测。

相比之下,无创DNA的检测可以进行筛查的时间范围更广,在怀孕12~26周之间都可以进行筛查,不需要空腹就可以抽血,而且相对于唐氏筛查更加准确,其中对于唐氏综合症的检出率可以达到99%左右,而且假阳性率可以低至1%左右。

无创DNA分为不同的等级,对于胎儿的染色体疾病,有着重要的辅助检查意义。

但是无创DNA并非全部都是优点,它有一个缺陷,就是无创的筛查针对的是染色体,却不包含有对于开放性神经管缺陷的危险系数的评估。而唐氏筛查则是包含有这一项的。

唐氏筛查不做可以吗

唐氏筛查主要是为了判断有没有唐氏综合症发生的可能性,一般这种检查大多是必须做的,现在很多地方,国家已经免费检查,主要是因为唐氏综合症是一种先天愚形,出生后的孩子智力低下,自理能力比较差,所以建议在当地医生的指导下,尽量遵从医嘱,做唐氏筛查。

文章到此结束,如果本次分享的唐筛查出唐氏儿,到底该不该生下来呢和唐氏综合征不建议生的问题解决了您的问题,那么我们由衷的感到高兴!

女子DNA筛查低风险却生唐氏儿,唐筛应该怎么做

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